Merkw\u00fcrdige Symptome, unklare Diagnosen, seltene Erkrankungen \u2014 ein Fall f\u00fcr Dr. House? Nein. Es mag zuerst nach Fernsehserie klingen, doch damit besch\u00e4ftigt sich das Zentrum f\u00fcr Seltene Erkrankungen\u00a0 in T\u00fcbingen jeden Tag.<\/span><\/strong> Auch wenn dieser Fall wie ein Einzelschicksal und Herr P. wie ein Waisenkind der Medizin aussehen mag: Deutschlandweit sind mindestens drei Millionen Menschen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Selten ist eine Erkrankung, wenn in der Europ\u00e4ischen Union nicht mehr als f\u00fcnf von 10.000 Einwohnern daran leiden. Daher gibt es viele Erkrankungen, die ein einzelner niedergelassener Arzt selten oder nie zu Gesicht bekommt. Bei diesen ist er allein oft nicht im Stande, eine ausreichende Diagnose zu stellen und eine Therapieempfehlung zu geben. Bei den seltenen Erkrankungen ist eine Zusammenarbeit von Spezialisten aus verschiedenen Fachdisziplinen notwendig. Diese \u00e4rztliche Kooperation ist am Zentrum f\u00fcr Seltene Erkrankungen (ZSE) der Normalfall. Entstanden aus einem EU-Forschungsprojekt \u00fcber neurologische Bewegungsst\u00f6rungen, den Ataxien, umfasst das ZSE mittlerweile zw\u00f6lf Spezialzentren, unter anderem f\u00fcr Augen-, Hauterkrankungen und genitale Fehlbildungen. Interdisziplin\u00e4re Forschung wird ben\u00f6tigt, um entsprechendes Spezialwissen zu erlangen. \u201eWas seltene von h\u00e4ufigen Erkrankungen unterscheidet, ist, dass oft wenig Wissen \u00fcber sie existiert. Zudem sind sie meist genetisch verursacht\u201c, sagt Dr. Holm Graessner, Gesch\u00e4ftsf\u00fchrer des ZSE. Um die genetischen Ursachen zu finden, kann dank neuester Technologie die DNA auf einmal entschl\u00fcsselt werden. Mit diesem Wissen entwickelt man im n\u00e4chsten Schritt Zellmodelle, welche die gleiche genetische Ver\u00e4nderung besitzen. Anhand dieser Modelle werden beispielsweise Medikamente getestet. Wichtig ist die Zusammenarbeit mit anderen Universit\u00e4tskliniken. Dies nutzt nicht nur der Forschung, sondern auch Patienten. So erfolgte eine gemeinsame Etablierung eines Lotsensystems, das Patienten und \u00c4rzte mit entsprechender Expertise zusammenbringt. Das Zentrum f\u00fcr Seltene Erkrankungen forscht seit 2010 in T\u00fcbingen Merkw\u00fcrdige Symptome, unklare Diagnosen, seltene Erkrankungen \u2014 ein Fall f\u00fcr Dr. House? Nein. Es mag … <\/p>\n","protected":false},"author":251,"featured_media":1578,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[188],"tags":[445],"class_list":["post-1573","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-wissenschaft","tag-wissenschaft"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1573","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/251"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1573"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1573\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24241,"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1573\/revisions\/24241"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1573"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1573"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/archiv.kupferblau.de\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1573"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nvon Christopher Gl\u00fcck<\/em>
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\nHerr P. stolpert, er schwankt mit geschlossenen Augen, teilweise zittert er. Er sucht seinen Hausarzt auf. Jedoch weder dieser noch ein Neurologe k\u00f6nnen eine Diagnose treffen. Trotz der Empfehlung, Stress, Belastung sowie Alkoholkonsum zu reduzieren, werden die Ver\u00e4nderungen st\u00e4rker…<\/p>\nWas bedeutet \u201eselten\u201c?<\/span><\/h3>\n
\nUm niedergelassenen \u00c4rzten, aber auch nicht-spezialisierten Klinik\u00e4rzten, Wissen \u00fcber seltene Erkrankungen zu vermitteln, hat das ZSE im Jahr 2011 die Fortbildungsakademie f\u00fcr seltene Erkrankungen eingerichtet. Deren Ziel ist nicht, alle \u00c4rzte zu Experten f\u00fcr seltene Erkrankungen zu machen. Es geht vielmehr darum, nicht-spezialisierten \u00c4rzten einfache Signale zu erkl\u00e4ren, die zur Erkennung von seltenen Erkrankungen verwendet werden k\u00f6nnen. Denn nur dann kann ein Arzt Patienten auch zu \u00c4rzten mit entsprechendem Spezialwissen \u00fcberweisen. Spezialwissen ist notwendig, denn seltene Erkrankungen sind komplexe, h\u00e4ufig genetisch verursachte Multi-Organ-Erkrankungen. So leidet zum Beispiel Herr P. an einer spinozerebell\u00e4re Ataxie. Insgesamt gibt es ca. 8.000 seltene Erkrankungen.<\/p>\nMeist genetische Ursachen<\/span><\/h3>\n
\nDurch Geld aus verschiedenen Forschungst\u00f6pfen kann das ZSE Spezialambulanzen betreiben, in denen Patienten betreut werden. Zudem baut das ZSE gerade ein Fundraising auf, um mithilfe von Spenden Versorgung und Forschung weiter zu verbessern.
\nEinrichtungen wie das ZSE in ganz Deutschland aufzubauen und nachhaltig zu finanzieren, ist das Hauptziel des ersten Nationalen Aktionsplan f\u00fcr Menschen mit seltenen Erkrankungen. Die Bundesministerien f\u00fcr Gesundheit, Bildung und Forschung erstellten diesen Plan unter Mitwirken des ZSE.
\n\u201eAuch wenn die Aufmerksamkeit f\u00fcr das Thema gestiegen ist\u201c, so Dr. Graessner, \u201emuss noch viel getan werden.\u201c F\u00fcr die meisten seltenen Krankheiten gibt es noch keine medikament\u00f6se Therapie, dennoch kann geholfen werden. Spezielle Physiotherapien k\u00f6nnen bei Ataxien wie im Fall des Herrn P. die Symptome erleichtern. Mit dieser Unterst\u00fctzung wird die Lebensqualit\u00e4t von Waisenkindern der Medizin wie Herrn P. verbessert.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"